4.1 Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng nhiễm HIV/AIDS trẻ em rất thay đổi, khác nhau tùy theo giai đoạn, có giai đoạn không có triệu chứng tạm gọi là giai đoạn tiền triệu (prodrome) và giai đoạn có triệu chứng, AIDS là giai đoạn cuối cùng của nhiễm HIV. Diễn biến lâm sàng nhiễm HIV ở trẻ em khác với người lớn, đồng thời cũng khác nhau tùy theo đường lây nhiễm, lây nhiễm dọc từ mẹ sang con, theo đường máu hay theo đường sinh dục.

4.1.1 Giai đoạn tiền triệu

Với trẻ lây nhiễm dọc từ mẹ sang con, sau khi đẻ trẻ vẫn bình thường, hoặc chỉ có biểu hiện đẻ thấp cân. Sau nhiễm HIV là giai đoạn virus thâm nhập dòng máu, có thể có một số biểu hiện giống như nhiễm virus khác như sốt nhẹ, đau mỏi cơ, không có gì đặc hiệu. Giai đoạn nhiễm HIV đến khi phát triển những triệu chứng đầu tiên của AIDS khác nhau tùy theo đường lây nhiễm và tùy theo bệnh sẵn có. Những nghiên cứu ban đầu cho thấy 50% trẻ bị AIDS được chẩn đoán trong năm đầu tiên sau khi sinh, và 82% vào lúc 3 tuổi. Nhiều nghiên cứu gần đây chia nhóm trẻ bị lây nhiễm dọc từ mẹ sang con làm hai nhóm nguy cơ:

- Nhóm thứ nhất: khoảng 20%, thời gian ủ bệnh ngắn, triệu chứng bệnh đầu tiên sớm nhất là 1 tháng, trùng bình là sau 4,1 tháng.

- Nhóm thứ hai: thời gian ủ bệnh dài hơn, triệu chứng bệnh đầu tiên trung bình sau 6,1 năm, cứ 8% số trẻ trên 1 tuổi thuộc nhóm này trở thành AIDS hàng năm.

Nhìn chung, khoảng cách không có triệu chứng từ khi bị nhiễm HIV đến khi có triệu chứng lâm sàng của bệnh, ở trẻ bị lây nhiễm dọc từ mẹ sang con ngắn hơn ở trẻ bị lây nhiễm do truyền máu, và ở trẻ em ngắn hơn so với người lớn.

4.1.2 Giai đoạn có biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của bệnh do HIV là các biểu hiện của nhiễm trùng cơ hội và các bệnh u. Biểu hiện lâm sàng rất thay đổi ở nhiều cơ quan, dễ nhầm với nhiều bệnh.

- Các biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu

Các triệu chứng không đặc hiệu xẩy ra sớm, triệu chứng sớm là hạch to và gan lách to. Các biểu hiện khác là sụt cân, ở giai đoạn muộn có trẻ sụt cân tới 40% cân nặng, sốt kéo dài, tiêu chảy mạn tính, nấm Candida miệng, chàm mạn tính.

- Biểu hiện ở phổi

Là biểu hiện phổ biến trong nhiễm HIV/AIDS trẻ em.Viêm phổi kẽ thâm nhiễm lympho (lymphocytic interstitial pneumonitic-LIP) là biểu hiện phổ biến ở phổi, tới 30-50% trường hợp nhiễm HIV dọc từ mẹ sang con, tiến triển mạn tính ở phổi, trên X quang phổi có đặc điểm hình thâm nhiễm lưới nốt (reticulonodular), nguyên nhân viêm phổi kẻ thâm nhiễm lympho chưa rõ, có thể có vai trò trực tiếp của HIV hay virus Epstein-Barr. Mặc dầu có bất thường trên X quang phổi, song không nghe thấy gì ở phổi. Cần phân biệt viêm phổi kẻ thâm nhiễm lympho với viêm phổi do vi khuẩn, do virus hay do nấm và với viêm phổi do Pneumocystis carinii (PCP).

Ở trẻ em, viêm phổi do Pneumocystis carinii là nhiễm trùng cơ hội phổ biến nhất, chiếm 52% bệnh nhi bị AIDS (theo CDC), cũng không phát hiện được triệu chứng đặc hiệu khi nghe phổi.

Phân biệt lâm sàng viêm phổi do P. carinii với viêm phổi kẽ thâm nhiễm lympho

(theo Rubinstein, Morecki, J. Pediatric 1986)

Viêm phổi do Cytomegalovirus là nguyên nhân thứ hai phổ biến gây suy thở ở trẻ em bị nhiễm HIV. Bên cạnh nhiễm trùng phổi do virus, trên 50% trẻ bị nhiễm HIV/AIDS có nhiễm trùng cơ hội do vi khuẩn, trong đó có viêm phổi do Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus. Ở trẻ mới sinh dễ bị viêm phổi do Klebciella. Nhiễm trùng do trực khuẩn lao và các Mycobacterium không điển hình cũng rất hay gặp ở trẻ em. Viêm đường hô hấp do nấm Candida cũng thường gặp ở trẻ bị nhiễm HIV.

Những nhiễm trùng phổi này là nguyên nhân gây tử vong ở trẻ em.

- Biểu hiện ở đường tiêu hóa

Tiêu chảy và khó nuốt là những biểu hiện phổ biến tới 30-40%, tiêu chảy thường kéo dài nhiều tuần, nhiều tháng, gây mất nước và sụt cân. Nguyên nhân tiêu chảy thường do các tác nhân ở ruột như E. coli, Shigella, Salmonella, Campylobacter, Entamoeba histolytica, ngoài ra có thể do Cryptoporida, Isospora belli, Candida, Strongoloides stercoralis. Đa số các trường hợp tiêu chảy này đáp ứng với điều trị. Khó nuốt chủ yếu do bị nhiễm nấm Candida ở miệng, thực quản, đáp ứng điều trị với các thuốc chống nấm.

- Biểu hiện thần kinh

Tỷ lệ bất thường về thần kinh ở trẻ bị nhiễm HIV khá cao, ở Mỹ tới 50-90%. Các biểu hiện này do bẩn thân nhiễm HIV gây ra, phần khác do nhiễm trùng cơ hội và ung thư gây ra. Mức độ và tiến triển của bệnh não do nhiễm HIV khác nhau, có thể cấp hay bán cấp, tiến triển từ từ, một số trong vài năm, một số trong vài tháng, Biểu hiện thần kinh thường bắt đầu bằng giảm chức năng trí tuệ, rối loạn trí nhớ, kèm các rối loạn vận động như bại, thất điều (ataxia), bất thường về trương lực cơ, bại não, rồi rối loạn cảm giác. Trong hai năm đầu có thể có não bé. Nước não tủy có thể bình thường hoặc tăng ít tế bào và protein. Chụp cắt lớp điện toán thấy hiện tượng teo não với não thất dãn, có hiện tượng vôi hóa ở vùng nền sọ, thùy trán, kèm theo tổn thương chất trắng ở não.

Nhiều biểu hiện nhiễm trùng cơ hội ở não -màng não xẩy ra.Có thể thấy viêm màng não do lao, do Cryptococcus, viêm não do virus herpes, cytomegalovirus không phải là hiếm. Nhiễm trùng do toxxoplasma cũng có thể gặp, biểu hiện điển hình cấp tính là rối loạn vận động cục bộ. Viêm màng não do Cryptococcus được coi như một dấu hiệu xác định chẩn đoán AIDS, song hiếm gặp.

- Bệnh hạch dai dẵng toàn thân

Bệnh hạch toàn thân xảy ra sớm trong quá trình nhiễm HIV. Biểu hiện lâm sàng là hạch sưng to trên 1 cm, kéo dài trên 3 tháng, nhiều hạch ở nhiều vùng bạch huyết, thường ở bẹn, nách, và các nơi khác, hạch chắc, không đau. Tuy hạch to song không có ý nghĩa tiên lượng, trái lại khi bệnh tiến triển nặng dần thì hạch nhỏ lại dần và biến mất, nên hạch đang to rồi nhỏ lại dần là dấu hiệu tiên lượng nặng, nhưng khi hạch nhỏ dần thì lại thấy sốt, sụt cân, tiêu chảy kéo dài là đang tiến triển thành AIDS đầy đủ.

Nếu hạch xuất hiện trở lại, sau này có thể là hạch của lao, hạch của di căn ung thư hay hạch do bệnh u lympho.

- Biểu hiện ở da

Biểu hiện ở da rất phổ biến ở AIDS trẻ em. Nhiều biểu hiện da có thể chẩn đoán lâm sàng như zoster, nhiễm virus herpes, nấm Candida ở miệng, hậu môn, sinh dục, chooacs lở, mụn nhọt tái diễn, viêm lỗ chân lông, nhiễm papova virus gây các u nhầy ở vùng cổ và thân mình, sẩn ngứa, bạch sản ở rìa lưỡi.

Biểu hiện da do sarcoma Kaposi rất hiếm gặp ở trẻ em.

- Các bệnh tự miễn

Nhiều bệnh tự miễn xảy ra ở trẻ bị nhiễm HIV, phản ánh tình trạng hoạt hóa đa clone của tế bào B và tình trạng tăng gamma globulin máu ở trẻ nhiễm HIV.

Giảm tiểu cầu tự miễn hay gặp, khoang 15%, gây xuất huyết dưới da, đa số phát hiện thấy kháng thể kháng tiểu cầu và phức hợp miễn dịch trong máu.

Thiếu máu tan máu tự miễn, với nghiệm pháp Coombs dương tính, đòi hỏi phải truyền máu.

Bệnh tự miễn ở tim mạch có thể thấy 90% trường hợp nhiễm HIV và ở giai đoạn có triệu chứng. Có thể thấy viêm màng ngoaig tim tăng tế bào đơn nhân to, viêm cơ tim, viêm màng trong tim đã thấy trên giải phẩu bệnh.

- Nhiễm trùng cơ hội

Biểu hiện lâm sàng chủ yếu ở trẻ bị nhiễm HIV là nhiễm trùng cơ hội ở nhiều bộ phận. Nhiều khi nhiễm trùng cơ hội là chỉ điểm của AIDS trẻ em.

-   Nhiễm trùng do nấm : Candida, cryptococcus, Aspergillosis, Histoplasma,

- Nhiễm ký sinh trùng : Viêm phổi P.carinii, Toxoplasma, viêm ruột do cryptosporidium, amip, sốt rét

- Nhiễm trùng do vi khuẩn : Lao, Mycobacterium avium, nhiễm trùng phổi do Stretococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, tụ cầu, Klebsiella.

Nhiễm trùng dạ dày -ruột do salmonella, Shigella, E. coli, Campylobacter.

Nhiễm trùng da do chốc lở do tụ cầu, liên cầu.

Nhiễm trùng tiết niệu do E. coli

Giang mai, lậu

-  Nhiễm trùng do virus :Cytomegalovirus, Herpes simplex, zona, thủy đậu, sởi, viêm gan virus, Epstein Barr virus.

Điều trị nhiễm trùng cơ hội tốt làm giảm tử vong hàng năm

- Biểu hiện ung thư

Hai biểu hiện ung thư nói nhiều trong AIDS là sarcom Kaposi và u lympho ác tính, đều rất hiếm gặp trong AIDS trẻ em.

Sarcom Kaposi là một loại ung thư nội mạc mạch (endothelial neoplasma of capillary) ở da, niêm mạc, phủ tạng và hạch. Đó là những mảng màu tím hoặc hồng nâu xuất hiện bất kỳ trên phần nào của cơ thể, phát triển dần thành u. Sarcom Kaposi được xem là một triệu chứng xác định để chẩn đoán AIDS, song rất hiếm gặp ở AIDS trẻ em.

U lympho gặp nhiều trong ung thư trẻ em nói chung, chủ yếu là u lympho không Hodgkin. Song u lympho cũng ít thấy ở trẻ bị AIDS.